SPOILER ALERT: Película Midnightsun y Xerodermia pigmentosa

La película Midnightsun fue estrenada en 2018 y dirigida por Scott Speer y es protagonizada por Bella Thorne y Patrick Swarzenegger. Esta película está basada en un película previa japonesa que  cuenta la historia de un chica con una alteración genética conocida como Xerodermia Pigmentosa, considerada como un enfermedad rara.

Pero, ¿En qué consiste esta enfermedad?


Esta enfermedad consiste en un trastorno genético con una fuerte sensibilidad a la luz ultravioleta. Se manifiesta con sequedad en la piel y pigmentación de las zonas expuestas. Las áreas expuestas tienden a desarrollar tumores. La causa a nivel genético radica en la mutación de un gen que codifica para proteínas que participan en la reparación por escisión: XPA, B o C entre otras.

De acuerdo con la información recogida en la web de enfermedades raras los síntomas pueden variar entre:

1. Aparición temprana de pecas, en áreas especialmente expuestas de la piel.
2. Aparición de ampollas o pecas tras una mínima exposición solar
3. Apariencia seca o prematuramente envejecida de la piel y de los labios.
4. Fotosensibilidad en los ojos.

Estos síntomas son solo un ejemplo, también pueden presentarse complicaciones neurológicas o perdida de audición de sonidos de alta frecuencia.


En cuanto al diagnóstico, el polimorfismo de las lesiones suele ser característico para afinar en el diagnóstico pero actualmente se basa en pruebas de biología molecular. Estas son muy útiles para identificar heterocigotos y el diagnóstico prenatal. A nivel de cultivo celular en fibroblastos, la sensibilidad a la luz UV es evidente en el sentido que se observa la disminución de la supervivencia de los mísmos cuando son expuestos a UV.

A nivel de tratamiento, los pacientes deben evitar la exposición a la luz UV, tal y como se evidencia en la película, la chica no sale, o sale por la noche y su casa esta modificada con unas ventanas especiales para que ella pueda siquiera acercarse a la ventana.

Actualmente existen algunos métodos para tratar los tumores iniciales como por ejemplo la fototerapia dinámica. La cirugía y la criocirugía son los métodos más adecuados para el tratamiento en niños.


Bibliografía.

• Xerodermia pigmentosa. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1761289614692943
• Genética. Texto y Atlas. Passarge. https://books.google.es/books?id=bgQ_xyJYkigC&printsec=frontcover&hl=es#v=onepage&q&f=false
• Web enfermedades raras.https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/1682-ninos-de-la-luna-viviendo-sin-poder-ver-el-sol

                                                                                                                Idoia García Hernando