El mes de mayo, conocido como mes de las
flores, también es el mes de la concienciación de una enfermedad, Corea de
Huntington. Con este post queremos que conozcáis un poco más.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad
neurodegenerativa, autonómica dominante. Está causada por una repetición de
un trinucleótido CAG. Está expansión de nucleótidos
se traduce en una glutamina más larga de lo normal. Está proteína
elongada resulta tóxica para las neuronas en las cuáles se acumula.
La forma más común de esta enfermedad afecta a
personas adultas entre los 30 y los 40 años. Los primeros síntomas
incluyen la depresión, la irritabilidad y pequeños movimientos
involuntarios. Conforme avanza la enfermedad, estos movimientos
involuntarios se vuelven más pronunciados, llegando a dificultar el habla
a los pacientes, entre otros problemas motores como tragar o caminar.
Fuente: UC San Diego Health
Sin embargo existe una forma de esta
enfermedad conocida como Hungtinton juvenil. Aproximadamente el 10% de los casos de Hungtinton afectan a niños o adolescentes. Los
síntomas se relacionan con dificultades al andar, problemas para elaborar
un discurso, etc. Normalmente esta variante de la enfermedad progresa más
rápidamente que la variante que afecta a personas adultas.
De acuerdo con la clínica Mayo, en EE.UU el
diagnóstico de esta enfermedad es multidisciplinar. Por un lado se estudia
la parte neurológica, analizando los síntomas motores. En este apartado se
estudian los reflejos, la coordinación, etc. También se estudia esta
enfermedad desde un punto de vista psicológico, patrones de
comportamiento, la agilidad mental, la función del lenguaje. Si hay
fuertes indicios de esta enfermedad se ordena un test genético para obtener
una confirmación.
En la actualidad no existe una cura para esta
enfermedad, existen sin embargo tratamientos para frenar los síntomas a
nivel muscular, cognitivo y psiquiátrico.
Bibliografía
Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/diagnosis-treatment/drc-20356122
Huntington's disease:
molecular basis of neurodegeneration. Rubinsztein DC, Carmichael J. Expert Rev Mol Med. 2003 Aug 22;5(20):1-21.
Imagen: UC San Diego Health. http://myhealth.ucsd.edu/134%2C32
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