Una de las noticias que hemos visto en los medios estas semanas es '' Científico busca cura para su envejecimiento prematuro'' y nos pusimos a investigar, ¿Qué enfermedad es esta?
Se trata del síndrome de la Progeria de Hutchinson-Clifford. Se trata de una enfermedad genética rara que afecta a los niños. Estos niños tienen una mutación en el gen LMNA que afecta a la lamina A, que forma parte del núcleo. La mutación en esta proteína produce una proteína anormal llamada progerina. Las células no pueden dividirse o lo hacen de manera incorrecta. Se trata de una enfermedad autosómica dominante.
El envejicimiento en estas personas se produce de un manera más rápida de lo normal. Se producen alteraciones en el tejido conectivo que forma parte de muchos órganos como el hueso, la piel, etc. Los signos que se suelen observar de acuerdo con la clínica Mayo son el retraso del crecimiento, caída de cabello, cabeza desproporcionadamente grande para el rostro, piel arrugada...
Los artículos hablan de Sammy Basso, un chico de 22 años, que se graduó en 2017 en Biología Molecular por la Universidad de Padua. Sammy tiene la enfermedad de la progeria y tiene su propia asociación (http://www.progeriaitalia.org/ita/index.php) Como parte del proyecto final de su carrera, Sammy se trasladó a España y participó en la investigación del grupo de Lopez-Otín en la Universidad de Oviedo sobre esta enfermedad.
Recientemente se ha publicado un artículo en Nature sobre la aplicación de la tecnología Crispr para el tratamiento de esta enfermedad, por este grupo. En las comunicaciones a la prensa se habla de un aumento de la esperanza de vida en los ratones en los que se ha probado pero nos señalan de manera prudente que no se puede hablar aún de curación.
Bibliografía.
Clínica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos. https://ac.els-cdn.com/S0187893X14700631/1-s2.0-S0187893X14700631-main.pdf?_tid=914db8be-f21b-478c-897e-a2227c5de5bf&acdnat=1551180232_9f3d89365fac6554066cd49e707a85b2
Artículos prensa:
El mundo. https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2019/02/18/5c6b081d21efa0e6168b46fd.html
La vanguardia. https://www.lavanguardia.com/vida/20190219/46572360070/sammy-basso-biologo-lucha-frenar-envejecimiento-acelerado.html
Imágenes:
http://imagenglobal.org/2018/05/08/mas-alla-de-benjamin-button-el-sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford/http://imagenglobal.org/2018/05/08/mas-alla-de-benjamin-button-el-sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford/
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Progeria.png
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